Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия – большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются первичными дефектами в развитии 2-х или более типов тканей, появляющихся из эмбриональной эктодермы. Этими тканями являются кожа, ее придатки (фолликулы волос, эккриновые железы, сальные железы, ногти) и зубы.

Эктодермальные дисплазии – врожденные, диффузные и непрогрессирующие заболевания. На сегодняшний день в эту группу входит более 192 различных расстройств. Наиболее распространенными эктодермальными дисплазиями являются Х-сцепленная рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия и синдром Кластона.

Текущая классификация эктодермальных дисплазий основывается на клинических признаках. Чистые эктодермальные дисплазии выражаются дефектами в эктодермальных структурах в одиночку, в то время как синдромальные эктодермальные дисплазии определяются комбинацией эктодермальных дефектов с другими аномалиями.

Эктодермальная дисплазия. Причины

Эктодермальные дисплазии вызываются аномальным развитием эмбриональных эктодермальных структур. Генетические дефекты несут ответственность за приблизительно 30 из всех идентифицированных эктодермальных дисплазий.

X-сцепленная рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия вызывается мутациями в гене EDA, который кодирует белок эктодисплазин. Этот белок активирует NF-kappaB и JNK/c-fos/c-jun сигнальные пути. Эктодисплазин играет важную роль в выживании, росте и дифференциации клеток.

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная ангидротические эктодермальные дисплазии вызываются мутациями в гене DL, который кодирует рецептор EDA. Аутосомно-рецессивная ангидротическая эктодермальная дисплазия также может быть результатом мутаций в гене EDARADD, который кодирует белок, взаимодействующий с рецептором EDA. Гетерозиготные мутации в гене TRAF6 были описаны у пациентов с гипогидрозной эктодермальной дисплазией.

Синдром Кластона, который представляет собой аутосомно-доминантную форму эктодермальной дисплазии, вызывается мутациями в гене GJB6, который кодирует коннексин-30, компонент межклеточных щелевых контактов.

Эктодермальная дисплазия. Симптомы и проявления

Некоторые типы эктодермальных дисплазий легкие, в то время как другие являются разрушительными. Аномалии зубов, волос и ногтей, как правило, становятся очевидными в младенчестве или детстве. К другим признакам и симптомам, которые могут переменно встречаться у людей с эктодермальной дисплазией, относятся:

  • Гипертермия с лихорадкой и судорогами
  • Ксерофтальмия и конъюнктивит
  • Нарушения слуха или зрения
  • Ксеростомия и кариес
  • Задержка развития или умственная отсталость
  • Дисфагия
  • Признаки сужения дыхательных путей
  • Частые фарингиты, отиты и риниты, заложенность носа, потеря слуха и охриплость

В целом, клиническая картина будет зависеть от конкретного типа эктодермальной дисплазии:

  • Сухая, гипопигментированная кожа. Хронические экзематозные дерматиты также могут присутствовать.
  • Ангидроз.
  • Разреженные, ломкие волосы с алопецией являются особенностью большинства типов эктодермальной дисплазии.
  • Дистрофия ногтей.
  • Гиподонтия или анодонтия, деформированные, рудиментарные зубы и / или дефекты эмали, частый кариес.
  • Уменьшенное слезотечение и слюновыделение.
  • Черепно-лицевые аномалии.

Эктодермальная дисплазия. Диагностика

В целом, лабораторные исследования не являются полезными в диагностике эктодермальных дисплазий.

Рентгенограммы рук и ног могут продемонстрировать конкретные деформации скелета. Почечное УЗИ, цистография и внутривенная пиелография могут быть полезны при оценке детей с эктодермальной дисплазией в сочетании с расщелиной губы и / или нёба, у которых часто отмечаются аномалии мочеполовых путей.

Биопсия кожи может продемонстрировать ангидроз и сокращение числа эккриновых желез.

Эктодермальная дисплазия. Лечение

Забота о пострадавших пациентах должна зависеть от того, какие именно эктодермальные структуры были затронуты. Пациентам с ангидрозом может помочь кондиционер. Люди с ангидрозом должны часто пить прохладные жидкости для поддержания адекватной гидратации и терморегуляции. Наконец, таким пациентам часто советуют носить прохладную одежду.

Для пациентов с дефектами зубов понадобятся ранняя стоматологическая оценка и вмешательство. Всем пациентам необходимо придерживаться гигиены полости рта. Лица с тяжелой алопецией могут носить парики. Использование миноксидила с или без третиноина улучшало рост волос у небольшого числа пациентов. Пациентов с кожными эрозиями головы следует лечить местными и системными антибиотиками. Искусственные слезы могут предотвратить повреждение роговиц у пациентов с пониженным слезотечением. Раннее исправление расщелины губы или нёба может уменьшить дефекты лица и улучшить речь. Другие дефекты рук / стоп также могут быть исправлены хирургическим путем.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом и характеризующееся врожденными аномалиями развития зубов, потовых и сальных желез, волосяных фолликулов и желез слизистых оболочек.

Триада, специфичная для данной патологии:

  • ан- или гипогидроз (снижение активности потовых желез);
  • гипо-, олиго- или адонтия (дефекты зубного ряда);
  • гипотрихоз (скудость волосяного покрова).

Женщины могут быть носителями дефектного гена (клинически значимых проявлений заболевания в этом случае нет, симптомы минимальны: нарушение развития отдельных зубов, скудное оволосение и пониженная потливость), болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Впервые заболевание было описано в 1848 году французским ученым Дж. Туреном; в 1913 году немецким стоматологом Дж. Кристом и в 1929 году немецким дерматологом Х. Сименсом были детализированы клинические проявления.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000. Заболевание выявляется на всех континентах, у представителей всех рас в равной степени.

Синонимы: синдром Криста – Сименса – Турена, гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В настоящее время локализованы три гена на разных хромосомах, которые могут являться причиной развития названного заболевания. Известно количество мутаций в указанных генах, на настоящий момент их насчитывается более 200:

  • ген EDA, кодирующий белок эктодисплазин-А, входит в состав хромосомы Хq12‑1;
  • ген EDAR, кодирующий рецептор фактора некроза опухоли (член суперсемейства EDAR), картирован на хромосоме 2q11‑q13;
  • ген TDARADD, кодирующий эктодисплазин-А рецептор ассоциированный белок-адаптор, хромосома 1q42.2‑

Предполагают, что действие генетического дефекта проявляется на 2–5 месяце внутриутробного развития.

Тип наследования – Х-сцепленный, рецессивный: в данном случае патологический ген локализован в половой Х-хромосоме и у женщин подавляется доминантным геном, сцепленным с другой Х-хромосомой. Поскольку мужчины являются носителем только одной Х-хромосомы, в которой располагается генетический дефект, и дублирование генов в такой ситуации невозможно, развивается развернутая клиническая картина с многообразием симптомов.

Женщины могут быть носителями дефектного гена, но болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Симптомы

Клинические проявления заболевания обусловлены некорректным формированием наружного зародышевого листка (эктодермы) во внутриутробном периоде (структуры, формирующиеся из эктодермального зародышевого листка, включают зубы, эпидермис и его дериваты, нервную систему и органы чувств):

  • невысокий рост при относительно большой голове;
  • волосы редкие, тонкие, пушкового вида, растут медленно, слабо пигментированы, брови и ресницы короткие, редкие либо полностью отсутствуют;
  • возможное полное отсутствие волос или их раннее выпадение;
  • характерные черты лица, так называемое «лицо старика» – большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми («олимпийский лоб»), широкие скулы, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, полные вывернутые «рыбьи» губы с нечетко обозначенной красной каймой, массивный подбородок, большие деформированные оттопыренные и заостренные кверху уши с аномальным завитком («уши сатира»);
  • позднее прорезывание зубов (в срок от 1 до 3 лет), типичная последовательность прорезывания зубов нарушена, молочные зубы сохраняются длительное время, постоянные зубы либо не в должном количестве, либо отсутствуют;
  • коническая (шиповидная) форма передних зубов, с острым (клыкообразным) режущим краем, жевательная поверхность моляров и премоляров атипично сглажена;
  • изменение прикуса;
  • недоразвитие слюнных желез (малое слюноотделение, сухость полости рта, сиплый низкий голос);
  • сухость и мелкая морщинистость кожных покровов, особенно вокруг глаз (в сочетании с гиперпигментацией и папулезными высыпаниями, представленными дегенеративно измененными сальными железами);
  • недоразвитие слезных желез, отсутствие слезной жидкости;
  • светобоязнь;
  • недоразвитие, реже – полное отсутствие молочных желез;
  • недоразвитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ, что обусловливает высокую предрасположенность к острым респираторным заболеваниям, ринитам, гайморитам, носовым кровотечениям, бронхитам и болезням желудочно-кишечного тракта;
  • эпизоды резкого повышения температуры тела ввиду нарушения теплоотдачи из-за недоразвития потовых желез;
  • может отмечаться олигофрения различной степени выраженности (хотя чаще интеллект сохранен);
  • замкнутость и социальная дезориентация;
  • проблемы с речью вследствие аномалии развития зубов и нарушения носового дыхания;
  • нарушения зрения различной степени тяжести.
Читайте также:  Дисплазия соединительной ткани какой врач лечит

Диагностика

Постановка корректного диагноза возможна при всесторонней оценке клинической картины и данных лабораторных и инструментальных исследований, генетической экспертизы:

  • общий анализ крови (отмечается снижение цветного показателя, количества гемоглобина – менее 100-90 г/л);
  • биохимический анализ крови (выявляются уменьшение содержания белковых фракций альбуминов и увеличение гамма-фракций, снижение содержания кальция, фосфора, железа);
  • гистологическое исследование биоптата кожи (анализируется состояние потовых желез);
  • исследование волос (устанавливаются уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы от круглой до уплощенной, атрофия или отсутствие коркового слоя);
  • исследование генов EDA, EDAR, TDARADD на предмет мутаций;
  • пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика.

Для ангидротической эктодермальной дисплазии характерна следующая триада: снижение активности потовых желез, дефекты зубного ряда, скудость волосяного покрова.

Лечение

Специфического лечения не существует, заболевание пожизненное.

  • оптимизация микроклимата для профилактики развития эпизодов гипертермии;
  • использование увлажняющих кремов;
  • применение увлажняющих капель (типа «искусственная слеза») для профилактики ксерофтальма;
  • проведение курсов иммуномодулирующей терапии с целью профилактики инфекционных осложнений;
  • соблюдение щадящего режима питания (пища мягкая, средней температуры), адекватного питьевого режима (особенно в летние месяцы);
  • ограничение до минимума времени пребывания на открытом воздухе в жаркую погоду, избегание прямого воздействия солнечных лучей;
  • протезирование зубов;
  • ранняя реминерализирующая терапия и фторирование зубов для профилактики кариеса.

Возможные осложнения и последствия

Осложнениями ангидротической эктодермальной дисплазии могут быть:

  • присоединение вторичных инфекций вследствие снижения иммунитета;
  • заболевания ЖКТ (гастрит, дуоденит, язвенная болезнь);
  • заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма, хронический бронхит, синусит);
  • заболевания органов зрения (кератит, конъюнктивит, блефарит);
  • воспалительные заболевания кожи;
  • аллергические заболевания.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000.

Прогноз

При своевременной диагностике, незначительной степени выраженности клинических проявлений и адекватных методах профилактики осложнений прогноз благоприятный.

Прогноз значительно ухудшается при множественности симптомов, поздней диагностике и отсутствии адекватного ухода.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Дисплазии эктодермальные. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Дисплазии эктодермальные – группа наследственных заболеваний, обусловленных ненормальным развитием эктодермы, и сочетающаяся с различными изменениями эпидермиса и придатков кожи.

Причины и патогенез дисплазии эктодермальной заболевания окончательно не установлены. В настоящее время в литературе описано несколько десятков дерматозов эктодермального происхождения. Принято считать, что следующие две формы являются классическими: ангидротическая и гидротическая. Ангидротическая форма часто наследуется Х-сцепленно рецессивно, реже – по аутосомно-рецессивному типу. Описаны семейные случаи заболевания. Гидротическая форма эктодермальной дисплазии передается по наследству аутосомно-доминантно. Некоторые ученые считают, что под влиянием рентгеновых лучей, вирусных инфекций, химических соединений может произойти нарушение дисульфидных связей во фракции L-кератинового матрикса.

Симптомы дисплазии эктодермальной. Обе формы эктодермальной дисплазии развиваются вскоре после рождения или в раннем детском возрасте с формированием полной клинической картины к периоду полового созревания.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса) – гетерогенное заболевание, в большинстве случаев наследуемое рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, локализация гена – Xql2-ql3. Полная клиническая картина, включающая такие основные признаки, как ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия, наблюдается, за редким исключением, только у мужчин.

Ангидротическая форма эктодермальной дисплазии встречается преимущественно у лиц мужского пола. Характерными признаками является следующая триада: гипо- или ангидроз, гипотрихоз, гиподонтия. Вначале у больных отмечается нарушение терморегуляции за счет гипо- или аплазии потовых желез. Больные ангидротической формой страдают гипертермией, что может служить тяжелыми последствиями при нераспознанных случаях. Наблюдается снижение или отсутствие потоотделения по всему кожному покрову, за исключением мест локализации апокриновых желез, где оно в большей или меньшей степени может сохраняться. При осмотре отмечаются выраженная сухость и истончение кожи. у некоторых больных – ихтиозиформпое шелушение, фолликулярный гиперкератоз, слабо заметная кератодермия ладоней и подошв. Из-за сухости развиваются конъюнктивиты, ларингиты, фарингиты, риниты, стоматиты. Ресницы, брови редкие, оволосение в лобковой области и подмышечных впадинах отсутствует. Пушковые волосы обычно не поражены. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, низкий рост, большой квадратный череп с выступающими лобными буграми, массивный подбородок, надбровные дуги, высокие и широкие скуловые кости, впалые щеки, выпуклые губы, большие оттопыренные уши (уши сатира), седловидный нос, поредение волос вплоть до алопеции. Зубы прорезываются поздно, долго сохраняются в стадии молочных, имеется большое расстояние между верхними резцами, могут быть не в полном количестве или даже отсутствовать полностью, часто деформированы. Умственное развитие у большинства больных нормальное, иногда выявляются признаки снижения интеллекта, потеря слуха, подверженность инфекциям. У женщин заболевание протекает в смягченной форме в виде нерезко выраженных зубных аномалий, очаговых расстройств потоотделения, слабого развития молочных желез.

Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клоустона) наследуется аутосомно-доминантно, проявляется двумя основными признаками – гипотрихозом и аномалиями ногтей. Предполагается, что биохимический дефект заключается в уменьшении числа дисульфидных связей во фракции а-кератинового матрикса.

При эктодермальной гидротической дисплазии основными признаками являются дистрофия ногтей и гипотрихоз, в меньшей мере – ладонно-подошвенный кератоз, нарушение пигментации. Потоотделение, как правило, не нарушено. Изменение ногтей является основным, наиболее частым, а иногда и единственным признаком болезни. Ногтевые пластинки растут медленно, утолщены, хрупкие, легко обламываются, коричневого цвета, деформированы, местами атрофированы. По краю ногти как бы изъедены, расщеплены, продольно исчерчены. Может наступить онихолизис.

Волосы истончены, сухие, легко обламываются, поредевшие, иногда до степени тотальной алопеции. Могут наблюдаться перекрученные волосы, узловатая ломкость волос, их расщепление, выпадение бровей и ресниц, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Имеются очаги гипо- и депигментации, напоминающие иногда витилигинозные пятна. Обнаруживают утолщение концевых фаланг, изменение зубов обычно отсутствует либо незначительно. С возрастом явление ксратодермии усиливается.

Читайте также:  Дисплазия соединительной ткани диагностика

Гистопатология. При ангидротической форме дисплазии отмечаются отсутствие потовых желез. нормальное строение волосяных фолликулов и сальных желез. При гидротической дисплазии наблюдается гипоплазия волос и сальных желез.

Патоморфология. При гистологическом исследовании определяются истончение эпидермиса, гиперкератоз с образованием роговых пробок в устьях волосяных фолликулов, гипоплазия волосяных фолликулов и сальных желез. При ангидротической форме потовые железы отсутствуют, при гидротической – в пределах нормы. Однако признаки потоотделения, появляющиеся в процессе лечения тигазоном больных ангидротической эктодермальной дисплазией, свидетельствуют о том, что количество потовых желез лишь уменьшено и/или они функционально неполноценны (собственные наблюдения). Изменения волос при обоих видах эктодермальной дисплазии сходны. Они скручены, изменены по типу узловатого трихорексиса. Часто стержни волос меньшего, чем в норме, диаметра, отмечаются асимметрия волосяных фолликулов, пролиферация клеток их наружного корневого влагалища. Среди пролиферирующих клеток встречаются дискератотические; отмечается новообразование волосяных фолликулов из клеток наружного корневого влагалища. Внутреннее корневое влагалище утолщено, деформировано. При сканирующей электронной микроскопии обнаружены уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы oт круглой до уплотенной; чешуйки кутикулы атрофичны или отсутствуют. Слущивание клеток кутикулы более заметно по направлению к верхушке волоса. Мозговое вещество волоса имеет грубоволокнистое строение. Аномалии кератинизании, возможно, обусловлены генетическим изменением последовательности аминокислот в белках коркового и мозгового веществ волоса, что приводит к нарушению окисления тиоловых групп между полипептидами филаментов коркового вещества волоса.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с прогериями, врожденным сифилисом, врожденной пахионихией.

Лечение дисплазии эктодермальной симптоматическое. Необходимо предохранять больных с ангидротической формой от перегревания.

[1], [2]

Заразна ли эктодермальная дисплазия – симптомы, причины и лечение

Термин эктодермальная дисплазия указывает на группу заболеваний, передающихся наследственным путём, их насчитывается около 120-170 форм. У больного появляются проблемы на коже или с кожными придатками (ногти, волосы и зубы).

Патология при этом делится на 3 основные клинические формы: гидротипическая форма, при которой сохраняется нормальное потоотделение, гипогидротическая форма с ослабленным потовыделением и ангидродная форма, при которой потоотделение практически полностью отсутствует.

Последняя форма является наиболее тяжелой, с плохим прогнозом. Не существует целевой терапии, лечение заключается в использовании париков и зубных протезов, служащих лишь для улучшения качества жизни пациента.

Что такое эктодермальная дисплазия

Термин эктодермальная дисплазия обозначает группу наследственных заболеваний, которые влияют на ткани эктодермы.

Эктодерма является одним из 3 зародышевые листков, а два других – это мезодерма и энтодерма. Эктодермы является наиболее внешней частью и формируется в течение третьей недели развития эмбриона, что приводит к появлению первоначальной кожи, придатков кожи (ногти и волосы), эпителия прямой кишки и рта, эмали зубов, роговицы и хрусталика, потовых желёз.

В лиц, пострадавших от этой патологии, по крайней мере две структуры эктодермы отсутствуют или гипофункционируют. Эктодермальная дисплазия встречается довольно редко, с частотой на уровне 7 из 10000 новорожденных.

3 основных клинических формы дисплазии

Хотя существуют более 170 вариантов эктодермальной дисплазии, патология имеет три основные клинические формы:

  • Гидротип, которая также называется синдромом Кластона, является одной из аутосомно-доминантной дисплазии, которая встречается с частотой 1 на 100000. Проявляется аномалиями ногтей и ломкостью волосы, как правило, зубы и потовые железы не затрагиваются. Проявляется ещё в детстве и постепенно ухудшаться с возрастом.
  • Гипогидротип, который может быть разделен на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-связанный подтип. Последняя форма является наиболее распространенной (примерно 80% случаев) и называется синдромом Криста-Сименса-Турена. Имеет распространение на уровне 1 на 75000 родившихся детей и проявляется изменениями кожи, уменьшенным потоотделением и гиперкератозом (утолщение кожи).
  • Ангидротип с иммунодефицитом, который поражает только лиц мужского пола и характеризуется иммунодефицитом и полным отсутствием потовых желез с проблемой регулировки температуры. Это патология с очень плохим прогнозом.

Как проявляется эктодермальная дисплазия

Симптомы эктодермальной дисплазии связаны с придатками кожи: зубы, ногти, волосы, а иногда потовые железы.

Несмотря на различные формы, каждая из вариаций имеет важные симптоматические особенности:

  • Ногти: становятся очень толстыми, но в то же время хрупкими, с очень медленным ростом. Образуются складки, часто развиваются инфекции, которые с течением времени приводят к потере ногтя.
  • Волосы: слабые и склонные к ломкости. В некоторых случаях от рождения развивается гипотрихоз, т.е. нарушение роста волос, или форма с реальной алопецией, т.е. с выпадением и полным отсутствием волос.
  • Потовые железы: в соответствии с различными типами заболевания могут иметь потовые железы могут сохранять нормальную функцию, ослабленную или вовсе отсутствовать. Гипогидротическая и ангидротическая формы являются более опасными, так как возникают проблемы с регулированием температуры тела.
  • Волосяные фолликулы: отмечаются изменения на уровне ресниц, бровей и волос кожи в целом. Обычно волосы истончаются из-за гипофункции волосяных фолликулов.
  • Кожа: может быть сухой, чешуйчатой и очень тонкой (иногда настолько тонкой и прозрачной, что видны глубокие вены), с участками гиперкератоза и обесцвечивания или гипопигментации.
  • Зубы: могут полностью отсутствовать или уменьшается количество зубов. Несколько зубов имеют аномальные формы, иногда заостренные, эмаль очень плохая и склонная к истиранию.
  • Изменения скелета: обычно в пределах черепа – выпуклый лоб и удлиненный подбородок. Менее распространенными являются волчья пасть (пороки развития неба) и эктродактилия (изменения пальцев, которое вызывает отсутствие одного или нескольких пальцев и приобретение рукой формы клешни краба).

В некоторых случаях также отмечаются дефекты слуха, проблемы на уровне глаз, такие как катаракта, и дыхательные проблемы, вызванные снижением или отсутствием выделений из носа и рта.

Терапии при разных формах дисплазии

Не существует лекарства для целенаправленного лечения эктодермальной дисплазии.

Некоторые формы имеют очень неблагоприятный прогноз, такие как ангидротип, в других – прогноз лучше с высокой продолжительностью жизни. По этой причине терапия направлена на лечение симптомов, чтобы обеспечить хорошее качество жизни пациента.

Не существует стандартной терапии для лечения симптомов патологии, учитывая, что существует множество форм, каждая из которых связана с разными оттенками клинической картины.

В общем, вы можете:

  • Использовать увлажняющие кремы, чтобы улучшить состояние сухой и шелушащейся кожи.
  • Выполнять рентгенологические исследования органов дыхания, чтобы предотвратить инфекции.
  • Выполнять периодические визиты к лор-врачу и окулисту.
  • Заменить больные зубы зубными протезами.
  • Избегать влажной и жаркой среды, активного воздействию солнца.
  • В случае алопеции важно обзавестись гипоаллергенными париками.

Эктодермальная дисплазия – основные признаки генетического заболевания

Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое заболевание и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.

Характеристика патологии

Особенности развития и виды заболевания

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются :

  • гипогидротическая эктодермальная дисплазия
  • ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Читайте также:  Лечение дисплазии шейки матки народными средствами

Симптомы и причины

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

  • побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
  • зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
  • ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
  • плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
  • из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
  • из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
  • возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
  • может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
  • низкий рост
  • особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
  • сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
  • возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
  • очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода. Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Диагностика

Способы исследования патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

  • полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
  • сдать анализ крови
  • сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
  • провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
  • взять специальную пробу на потоотделение
  • провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
  • изучить структуру волос больного под микроскопом
  • провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии

К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют.

Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов. Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения.

Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей. Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов.

Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов. При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.

Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Если нарушена работа потовых желез, то всегда следует тщательно следить за температурой тела, не допуская его перегревания.

Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате. Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Интересное видео — генетические заболевания.